Genetická vyšetření plodu

Proč genetická vyšetření plodu?

V případě záchytu zvýšeného rizika chromozomálních aberací či jiné abnormity nabízíme kompletní spektrum metod genetického vyšetření plodu. 

Amniocentéza 

Amniocentéza (odběr plodové vody) je prováděna od 15. týdne těhotenství. Vyšetření se provádí ambulantně a je nebolestivé. Riziko komplikací spojené s odběrem plodové vody se pohybuje okolo 0,5%.  Plodová voda se odebírá tenkou jehlou přes stěnu břišní za stálé ultrazvukové kontroly. Vzorek plodové vody je odeslán na genetické vyšetření. Výsledky vyšetření rychlejší metodou Q-PCR na 5 nejčastějších chromozomálních vad plodu jsou k dispozici do 2 dnů, kompletní výsledky jsou k dispozici do 2-3 týdnů při zpracování pomocí klasické kultivace plodové vody. Vyšetření lze provést i u vícečetného těhotenství.
 
Vyšetření je hrazeno zdravotní pojišťovnou 

 
Odběr choriových klků (CVS)  

Biopsie choriových klků se provádí mezi 11. - 14. týdnem těhotenství. Vpichem tenkou jehlou do placenty přes stěnu břišní je v lokální anestezii pod ultrazvukovou kontrolou odebrán malý vzorku placentární tkáně. Riziko komplikací je srovnatelné s odběrem plodové vody - tedy 0,5 %. Výsledky vyšetření metodou Q-PCR na 5 nejčastěji se vyskytujících chromozomálních vad plodu jsou k dispozici do 2 dnů, případně do 2-3 týdnů při zpracování metodou klasické kultivace. 
 
Vyšetření je hrazeno zdravotní pojišťovnou 

 
NIPT (Panorama test)  

Neinvazivní prenatální test (NIPT) provádíme od 9. týdne těhotenství.  
Jedná se o screeningový test zaměřený na vyhledávání odchylek v genetické výbavě plodu, které stanovujeme vyšetřením volné DNA plodu z krve maminky. Lze tak získat velmi přesné informace o možné přítomnosti nejčastějších genetických syndromů plodu (Downův, Patauův, Edwardsův syndrom, abnormality pohlavních chromozomů, nejčastějších mikrodelečních syndromů apod.). Ačkoliv NIPT představuje bezpečnou alternativu invazivních výkonů, tato vyšetření nenahrazuje plnohodnotně. NIPT je zaměřeno pouze na vyhledávání nejčastějších chromozomálních odchylek a v případě pozitivního výsledku je nutné ověření některým z invazivních vyšetření (AMC, CVS). Odběr krve se provádí na Oddělení lékařské genetiky ve Fakultní dětské nemocnici .   Výsledek vyšetření je dostupný do 2 týdnů.  

Délka

dle typu vyšetření

Cena

dle typu vyšetření