Genetická vyšetření plodu

Proč genetická vyšetření plodu?

V případě záchytu vysokého rizika chromozomálních aberací či jiné abnormity nabízíme kompletní spektrum metod genetického vyšetření plodu. 

Amniocentéza 

Amniocentéza (odběr plodové vody) je prováděna od 15. týdne těhotenství. Vyšetření se provádí ambulantně, je nebolestivé, a nese s sebou 1% riziko možného potratu plodu. Plodová voda se odebírá tenkou jehlou přes stěnu břišní, celý výkon probíhá pod neustálou kontrolou plodu ultrazvukem. Vzorek plodové vody odesíláme na genetické vyšetření, výsledky vyšetření jsou k dispozici do 24 - 48 hodin v případě hodnocení pomocí metody QF-PCR, kompletní výsledky pak do 2-3 týdnů při zpracování metodou klasické kultivace plodové vody. Vyšetření lze provést i u vícečetného těhotenství. 
 
Vyšetření je hrazeno zdravotní pojišťovnou 

 
Odběr choriových klků (CVS)  

Biopsie choriových klků se provádí mezi 11. - 14. týdnem těhotenství. Vpichem tenkou jehlou do placenty přes stěnu břišní je v lokální anestezii pod ultrazvukovou kontrolou odebrán malý vzorku placentární tkáně. Riziko potratu v souvislosti s výkonem je srovnatelné s rizikem amniocentézy – tedy 1 %. Výsledky vyšetření metodou Q-PCR na 5 nejčastěji se vyskytujících chromozomálních vad plodu jsou k dispozici do 2 dnů, případně do 2-3 týdnů při zpracování metodou klasické kultivace. 
 
Vyšetření je hrazeno zdravotní pojišťovnou 

 
NIPT (Panorama test)  

Neinvazivní prenatální test (NIPT) provádíme od 9. týdne těhotenství.  
Jedná se o screeningový test zaměřený na vyhledávání odchylek v genetické výbavě plodu, které stanovujeme na základě vyšetření volné DNA plodu z krve maminky. Lze tak získat velmi přesné informace o možné přítomnosti nejčastějších genetických syndromů plodu (Downův, Patauův, Edwardsův syndrom, abnormality pohlavních chromozomů, riziko nejčastějších mikrodelečních syndromů apod.). Ačkoliv NIPT představuje bezpečnou alternativu invazivních výkonů, tato vyšetření nenahrazuje plnohodnotně. NIPT je zaměřeno pouze na diagnostiku nejčastějších chromozomálních odchylek a v případě pozitivního nálezu je třeba doplnit vyšetření pomocí invazivního testu (AMC, CVS).  Výsledek vyšetření je dostupný do 2 týdnů.  

Délka

20 minut

Cena

12 500 Kč